Νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που αφορά διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού και η οποία μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι σε ζευγάρια όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα γέννησης πάσχοντος παιδιού είναι της τάξεως του 25%. Οταν ένας από τους δύο γονείς πάσχει, τότε τα παιδιά που γεννιούνται είναι όλα φορείς.
Η εμφάνιση της νόσου έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 13. Σημειώνεται ότι ο απλός φορέας σε κλινικό επίπεδο είναι και παραμένει υγιής καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αν όμως ένα παιδί κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς του, που είναι φορείς της νόσου, αργά ή γρήγορα θα εκδηλώσει την ασθένεια.
Η αιτιολογία της πάθησης είναι ότι στα άτομα με τη νόσο Wilson απουσιάζει ή δυσλειτουργεί ένα ένζυμο που είναι απαραίτητο για την απέκκριση του χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα στη χολή και μέσω αυτής διά των χολαγγείων στο έντερο. Ο χαλκός αποτελεί ένα στοιχείο άκρως απαραίτητο για τον οργανισμό, ωστόσο στους συγκεκριμένους ασθενείς λόγω της δυσλειτουργίας ή της απουσίας του ενζύμου παραμένει και συγκεντρώνεται σε μεγάλες ποσότητες στα ηπατικά κύτταρα, όπου και δρα τοξικά. Ενα μέρος του από τα ηπατικά κύτταρα μεταφέρεται μέσω του αίματος σε άλλα όργανα, ιδιαιτέρως στον εγκέφαλο, αλλά και στα μάτια και στους νεφρούς με αποτέλεσμα τη συσσώρευση και την δημιουργία βλάβης. Η νόσος όταν εκδηλώνεται προκαλεί βλάβη αρχικά στο ήπαρ, στο οποίο σε προχωρημένο πλέον στάδιο προκαλείται κίρρωση και ο ασθενής έχει άμεση ανάγκη τη μεταμόσχευση. Η Wilson όμως συνδέεται σε μικρότερο ποσοστό πασχόντων και με νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις η εκδήλωση των συμπτωμάτων γίνεται σε ηλικία 5-35 ετών. Τα ηπατικά προβλήματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, ενώ οι νευρολογικές και ψυχικές διαταραχές στην τρίτη δεκαετία της ζωής. Οι ηπατικές εκδηλώσεις συνήθως αποκαλύπτονται σε τυχαία εξέταση του παιδιού λόγω ήπιας ηπατομεγαλίας και σπληνομεγαλίας με προοδευτική επιδείνωση εάν δεν τεθεί φαρμακευτική αγωγή. Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν αρχικώς διαταραχές της συμπεριφοράς, ελάττωση της απόδοσης στο σχολείο ή στη δουλειά και δυσκολία στην εκτέλεση δραστηριοτήτων που απαιτούν συνεργασία ματιών και χεριών. Αργότερα εμφανίζονται: τρόμος, δυσκολία στην ομιλία και σιελόρροια. Οι ψυχικές διαταραχές εμφανίζονται με κατάθλιψη, διαταραχή της προσωπικότητας και εκδηλώσεις ψύχωσης. Εκτός όμως από αυτές τις κύριες εκδηλώσεις μπορεί να συνυπάρχουν και συμπτώματα που πηγάζουν από άλλα όργανα, όπως είναι η οξεία αιμολυτική νόσος (έντονη ωχρότητα, ίκτερος και σκούρα κόκκινα ούρα), η μυοκαρδιοπάθεια, η παγκρεατίτιδα και η νεφρολιθίαση.
Η νόσος εκτιμάται ότι εμφανίζεται στον γενικό πληθυσμό σε ποσοστό 1%-3%.
Η διάγνωση της ασθένειας Wilson γίνεται από τις σχετικά απλούς ελέγχους. Οι έλεγχοι μπορεί να εντοπίσουν την ασθένεια και στους συμπτωματικούς ασθενείς και στους ανθρώπους που δεν παρουσιάζουν κανένα σημάδι της ασθένειας. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να περιλάβουν:
· Οθαλμολογική εξέταση για δαχτυλίους Kayser -Fleischer
· Έλεγχος ορού Ceruloplasmin
· Έλεγχος εικοσιτετράωρου χαλκού ούρων
· Βιοψία ήπατος για την ιστολογία και ιστοχημεία του και να προσδιοριστεί η ποσότητα χαλκού
· Γενετικός έλεγχος, ανάλυση χρωμοσωμάτων στα αδελφια και ανάλυση μεταλλαγής. Είναι σημαντικό να εντοπιστεί η ασθένεια Wilson το δυνατόν συντομότερα, δεδομένου ότι η ζημία στο ήπαρ μπορεί να γίνει πρίν να υπάρξουν οποιαδήποτε σημάδια της ασθένειας.
Οι ειδικοί διαθέτουν τα διαγνωστικά μέσα για να την ανακαλύψουν (η κυριότερη εξέταση αφορά μέτρηση του χαλκού σε δείγμα ηπατικού ιστού που έχει ληφθεί με βιοψία) ακόμη και αν ένα άτομο έχει την υποψία ότι πάσχει από αυτήν σε μεγαλύτερη ηλικία, και διαθέτουν επίσης τα φαρμακευτικά «τόξα» για να τη στοχεύσουν. Η φαρμακευτική «φαρέτρα» περιέχει τρεις βασικές ουσίες. Οι δύο πρώτες έχουν τον ίδιο μηχανισμό δράσης: πρόκειται για την D-πενικιλλαμίνη, η οποία εμφανίστηκε το 1956 και έφερε επανάσταση στη θεραπεία της νόσου (συνδέεται βεβαίως, όπως όλα τα φάρμακα, με ανεπιθύμητες ενέργειες - με κύριες τον πυρετό, το εξάνθημα, την αναιμία, τη λευκοπενία και τη θρομβοπενία)· και για τη μεταγενέστερή της τριεντίνη (συνδέεται κυρίως με την παρενέργεια της πρόκλησης αναιμίας). Οι ουσίες αυτές αποσπούν την περίσσεια του χαλκού από τον οργανισμό, η οποία αποβάλλεται με τα ούρα, και θεωρούνται χρήσιμες όταν ένα άτομο έχει εκδηλώσει τη νόσο. Στις περιπτώσεις της πολύ πρώιμης διάγνωσης, όταν ακόμη δεν έχει γίνει μεγάλη συσσώρευση χαλκού στα όργανα, χορηγείται ψευδάργυρος, ο οποίος εμποδίζει και την απορρόφησή του από τον οργανισμό.